Xét nghiệm NIPT

NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu ngoại vi của người mẹ. Thông qua việc tách chiết và phân tích mẫu máu (từ 7–10ml máu tĩnh mạch của mẹ), các chuyên gia sẽ đánh giá nguy cơ mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Phương pháp này giúp phát hiện sớm các hội chứng bẩm sinh nghiêm trọng như Down, Edwards, Patau và nhiều dị tật khác, từ đó hỗ trợ bác sĩ và gia đình đưa ra định hướng phù hợp trong chăm sóc thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những gì?

Thông qua xét nghiệm NIPT, có thể sàng lọc được các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh phổ biến như:

• Hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) – là những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi.

• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Phát hiện các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs, Siêu nữ...

• Rối loạn phát triển trí tuệ và thể chất, các dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển vận động.

• Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể khác: Không chỉ giới hạn trong 3 hội chứng phổ biến, NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các nhiễm sắc thể còn lại.

• Đột biến vi mất đoạn hoặc lặp đoạn (có thể lên đến 86 đột biến), giúp phát hiện các bệnh lý di truyền hiếm như hội chứng DiGeorge, Cri-du-chat (mèo kêu), động kinh, hở hàm ếch…

Với khả năng sàng lọc rộng, không ảnh hưởng đến thai nhi, không gây nguy cơ sảy thai, NIPT được khuyến cáo nên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt ở các nhóm có nguy cơ cao.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT tốt nhất

Phụ nữ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 trở đi. Thời điểm càng sớm, hiệu quả sàng lọc càng cao và giúp chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ. Theo khuyến cáo, các đối tượng sau đặc biệt nên thực hiện xét nghiệm NIPT:

• Phụ nữ trên 35 tuổi – nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc các rối loạn di truyền.

• Thai phụ từng bị sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.

• Có kết quả siêu âm, Double test, Triple test nghi ngờ bất thường cần khẳng định lại bằng phương pháp chính xác hơn.

• Có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.

• Thai phụ nhiễm các bệnh truyền nhiễm trong thời gian đầu thai kỳ như Rubella, thủy đậu, cúm, sởi...

• Làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc bức xạ.
  
  

Các gói xét nghiệm NIPT tại Phòng Khám ĐK Mỹ Hòa

Phòng khám Đa khoa Mỹ Hòa – Nhận lấy mẫu xét nghiệm NIPT uy tín

Hiện nay, Phòng khám Mỹ Hòa không trực tiếp thực hiện phân tích xét nghiệm NIPT mà hỗ trợ thai phụ lấy mẫu máu và gửi đến các trung tâm xét nghiệm chuyên sâu đạt chuẩn quốc tế.

Quy trình thực hiện tại phòng khám:

1. Tư vấn trước khi lấy mẫu: Bác sĩ sẽ tư vấn kỹ lưỡng về mục đích và ý nghĩa của xét nghiệm.

2. Lấy mẫu máu tĩnh mạch từ mẹ bầu theo đúng quy chuẩn.

3. Chuyển mẫu đến đối tác xét nghiệm uy tín để phân tích ADN cfDNA của thai nhi.

4. Trả kết quả nhanh chóng, bảo mật, kèm tư vấn kết quả bởi bác sĩ sản khoa tại phòng khám.

Nếu bạn đang mang thai và cần sàng lọc các rối loạn di truyền cho bé yêu, hãy đến Phòng khám Đa khoa Mỹ Hòa để được lấy mẫu xét nghiệm NIPT nhanh chóng – an toàn – chính xác.